La maladie

La Mastocytose est une maladie orpheline qui toucherait environ 1/10.000 personnes par an en France.C'est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une prolifération anormale de mastocytes et leur accumulation dans un ou plusieurs organes (principalement la peau) ainsi que leur une activation autonome et non régulée responsable de la libération excessive et inadaptée dans le sang circulant de médiateurs mastocytaires.

Du point de vue physiopathologique, elle est caractérisée par un dérèglement de l’activité du « récepteur c-Kit » présent à la surface des mastocytes. Ce récepteur se trouve en effet activé de façon permanente et non régulée induisant ainsi un signal permanent d’auto-prolifération et d’auto-activation.

La classification de l’OMS reconnait 6 types différents de mastocytoses :
- cutanée pure
- systémique indolente
- systémique agressive
- systémique associée à une hémopathie clonale non  mastocytaire
- leucémie à mastocytes
- sarcome mastocytaire